«Не откликался на имя, не реагировал, когда кто-то заходил»: в Татарстане растет число детей с РАС

Врачи Республики фиксируют рост количества детей с расстройством аутистического спектра. На диагностику врожденных и наследственных заболеваний у младенцев в Татарстане выделят 100 миллионов рублей, а ученые Казанского Федерального Университета предлагают внедрять биотехнологии для разработки генетических препаратов.

  Диана Дасаева о причинах роста и методиках лечения. «Я сразу заметила, что он не такой как все. Не откликался на имя, не реагировал, когда кто-то заходит. Меня сначала это тоже мучило, МРТ делала, и генетика проходила. Дальше не стали копаться, для себя решили, мы ведь его меньше любить все равно не станем» — поделилась  мама ребенка с расстройством аутистического спектра Ирина Сахабутдинова

«Когда я родила, и врач увидел мою девочку, я сразу поняла, что что-то не то. Она говорит, Маш, ты только не волнуйся, но есть признаки, что у твоей дочери синдром Дауна. В тот момент, я, конечно, почувствовала огромный страх, как я буду жить, у меня еще трое детей» — поделилась мама ребенка с синдромом Дауна Мария Посадова

«Заметила на площадках детских, его не интересовали дети, а больше игрушки, колесики, мячики. Не было указательного жеста, он просил все моей рукой. Это вызывало умиление у окружающих, а у меня вопросы. И где-то в 1,5 года я начала ходить по специалистам, педиатры молчали» — поделилась мама ребенка с расстройством аутистического спектра Лия Байбекова

Специалисты молчат и разводят руками — мутацию ни предсказать, ни предотвратить. Риск генетической или хромосомной поломки даже у здоровых родителей составляет 5%.

Синдром Дауна ставят каждому тысячному ребенку, диагноз «аутизм» —  каждому трехсотому. Такова средняя статистика по России. Гораздо плачевнее данные из США – каждый 32 ребенок, причем чаще мальчики, имеют расстройства аутистического спектра. Такова и мировая тенденция.

«Сейчас, к сожалению, растет количество заболеваний, который входят в группу РАС. Состояния, которые имеют множество причин, какие предрасполагающие факторы наследственности, какие-то предрасполагающие факторы во время беременности, образ жизни, протекание беременности, какие-то инфекции, преждевременные или запоздалые роды, мы не можем знать на 100%» — рассказала акушер, гинеколог Александра Жеглова

Перечисляя возможные причины, врачи все же сходятся на самых частых, например, возраст родителей. Чем старше, тем больше генетических ошибок. Всего за два года средний возраст рождения ребенка вырос с 26 до 30 лет.

«Каждая четвертая беременность – у возрастных беременных женщин. Доказано, что чаще РАС встречается у женщин с ожирением и гистационным сахарным диабетом, поэтому имеет значение образ жизни. Очень много случаев, на своей практике мы видим, РАС у недоношенных детей. В большинстве случаев вакцинация является как раз тем провоцирующим моментом, которые запускают определенные механизмы, которые уже имелись в организмы. Но сама вакцина никак не может повлиять на появление РАС» — отметила заведующая Медико-генетической консультацией РКБ, врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан Зульфия Вафина

Доказательств нет и тому, что мутацию вызывают антибиотики, генно-модифицированные продукты, экология окружающей среды. Природа расстройства чаще, конечно, в обмене веществ. Дело в том, что каждый ген кодирует определенный белок. Случись «поломка» или языком научным — мутация, и белок вырабатывается мутированный, а порой и вовсе не вырабатывается.

Починить ген ученые предлагают с помощью вирусного вектора. Простыми словами, вирус, вот — он и его генетический материал, проникая в человеческую клетку, заражает ее нужным геном, заменяет или редактирует мутированный участок хромосомы.

К доклиническим испытания подобных биотехнологических генных препаратов перешли ученые Казанского Федерального Университета. Разрабатывают лекарства для лечения мукополисахаридоза и метохроматическойлейкодистрофии, заболевания, при которых нарушаются двигательные функции, страдает нервная система.

 «Здесь очень тонкие нюансы в качестве подхода для генной терапии, потому что, с одной стороны, мы должны восполнить нормальный уровень белка, которого в организме не хватает. Но при этом, очень точно модулировать экспрессию гена и определять количество необходимого белка, потому избыток его может также приводить к патологиям» — рассказала доктор медицинских наук, профессор Академии Наук Республики Татарстан, главный научный сотрудник ИФМиБ КФУ Яна Мухамедшина

Но это, если знать в каком гене произошла поломка, например, как в синдроме Ретта, синдроме хрупкой Х-хромосомы, тяжелом аутизме.А если ошибку не нашли даже самые точные приборы, ведь ее попросту нет? Аутизм часто развивается при кислородном голодании мамы или малыша. Как спусковой крючок может сработать даже цифровизация.

«Цифровизация тоже влияет на развитие речи ребенка, мы мало начинам говорить с детьми. Они так хорошо разбираются в телефонах, схемы усваивают, пазлы решают, но ротик у них закрыт, поэтому нужно ограничить маленьких детей от гаджетов, и аудиосказки и механические игрушки – это тоже зло, то есть человеческий голос замещается механическим. Поэтому ребенку общение с человеком, в общем-то, и ненужно. Это одна из причин» — отметила врач-невролог, рефлексотерапевт Рамзия Ахметьянова.

Человечество только входит в эру генной терапии, а, что доказано – так это эффект своевременной реабилитации. Медицинской, например, метод микротоковой рефлексотерапии. Он активизирует участки головного мозга, те, что отвечают за речь, двигательные функции и другие. Важна и адаптация – специалисты реабилитационных центров обучают малышей с аутизмом контролировать эмоции, самостоятельности, готовят к детскому саду, школе, работают с родителями. Только в казанский Центр «Поиск» ежемесячно обращаются 50-60 детей.

 «Не было раньше детей с аутизмом, сейчас их много. Раньше мы не видели папа, сейчас их много, раньше отказывались от детей, сейчас этого нет. Мне кажется это скоро как-то сгладиться, не будет заметно, мы научимся учить этих детей, давать им профессию, они вольются в наше общество» — рассказала директор Реабилитационного центра «Апрель», учредитель Центра диагностики «Поиск» Наталья Трифонова

И об эпидемии аутизма и других генетических или хромосомных заболеваниях на сегодняшний день речь не идет. Зато выявлять стали действительно лучше – главное вовремя заметить и приступить к лечению.